Archive for agosto 24th, 2015

¿Le gustaría secuenciar el genoma de su hijo?

lunes, agosto 24th, 2015
ADN purificado, bajo una luz ultravioleta. / Mike Mitchell, NCI Visuals Online

ADN purificado, bajo una luz ultravioleta. / Mike Mitchell, NCI Visuals Online

De manera rutinaria, cada vez que un bebé nace en España se le somete a una batería de pruebas médicas para determinar su estado de salud. Ahora bien, imagine que acaba de tener un hijo y que su médico le ofrece la posibilidad de secuenciar el genoma del recién nacido. La secuenciación supondría realizar un mapa genético que revelaría la presencia de enfermedades infantiles hereditarias difíciles de detectar pero también la propensión del bebé a padecer otras enfermedades de origen genético en el futuro. ¿Querría usted tener esa información? ¿Cómo cree que el conocer esos datos afectaría la vida de su hijo? ¿Sería usted más proclive a sobreprotegerle ante ciertos riesgos? ¿Revelaría el contenido de este informe a su hijo en el futuro?

A estas y muchas otras preguntas se enfrentarán los padres de 240 bebés nacidos en dos hospitales de Boston quienes se han ofrecido como voluntarios para recibir este mapa genético de sus bebés como parte de un estudio llamado BabySeq Project. Tanto los padres como los pediatras recibirán un informe que analizará la presencia de 1.700 enfermedades infantiles con causas genéticas. Algunas de estas enfermedades son curables o, al menos, tratables, y otras no. Para el estudio, no se facilitará información sobre enfermedades que se desarrollan en la madurez, como el alzhéimer o el cáncer de mama.

Los investigadores harán un seguimiento anual a los bebés hasta que lleguen a la adolescencia

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el verdadero objetivo del estudio no es el de detectar y tratar enfermedades en los recién nacidos. Es más, podría ocurrir que ninguno de los bebés tuviera ningún tipo de patología importante dado lo reducido de la muestra y lo poco frecuentes que son las enfermedades infantiles con causas genéticas. Realmente lo que se pretende comprobar es cómo va a influir el hecho de tener su información genética disponible desde el momento de su nacimiento en la vida de estos bebés, tanto en su salud como en sus relaciones familiares y otros aspectos psicosociales. También permitirá sacar conclusiones en cuestiones más prácticas como, por ejemplo, si hay riesgo de que las aseguradoras privadas discriminen a ciertas personas basándose en su condición genética o si los médicos serán más propensos a realizar tratamientos basándose en esta información y si estos realmente mejorarán su salud.

Actualmente, tanto en Estados Unidos como en España, se acepta con normalidad que a todos los recién nacidos se les practiquen pruebas clínicas tales como la prueba del talón, que sirve para detectar precozmente enfermedades metabólicas congénitas. Esta es realizada a todos los niños, incluso a los aparentemente sanos, puesto que algunas enfermedades no presentan ningún síntoma aparente tras el nacimiento pero pueden causar serios problemas de salud en los primeros meses de vida.

Los padres y los pediatras recibirán un informe que analizará la presencia de 1.700 enfermedades infantiles con causas genéticas

Sin embargo, la secuenciación genética de los recién nacidos se presenta mucho más controvertida. Según Caroline Weipert, gestora del BabySeq Project y Consejera Genética en el Hospital Brigham and Women’s de Boston, “la secuenciación genómica puede proveer a los médicos con información sobre un rango mucho más amplio de enfermedades infantiles que otras pruebas disponibles actualmente”. Sin embargo, reconoce, “puede que algunas de las enfermedades no sean prevenibles ni tratables y en algunos casos los médicos ni si quiera las entienden por completo. Actualmente apenas existen estudios centrados en cómo reaccionan los médicos a la secuenciación genética de los recién nacidos. Nosotros pretendemos explorar los impactos potenciales – positivos y negativos – de facilitar la información genómica de recién nacidos a las familias y a sus médicos”.

El estudio incluirá a 120 bebés sanos nacidos en el Hospital Brigham and Women’s y a otros 120 de la unidad pediátrica del Boston Children´s Hospital. Además, se seguirá el desarrollo de otros 240 niños de ambos hospitales a los que no se les realizará la secuenciación y que actuarán como grupo de control. Los participantes serán sometidos a una serie de cuestionarios, realizados antes de llevar a cabo la secuenciación, justo después de recibir el informe de la misma y a los diez meses de haberlo recibido. Posteriormente, los investigadores harán un seguimiento anual a los bebés hasta que lleguen a la adolescencia. Los pediatras también serán evaluados para conocer sus actitudes y percepción acerca de la utilidad de la secuenciación genética en el nacimiento, así como para determinar la influencia que haya tenido en sus decisiones médicas el disponer dichas información. Finalmente, se estudiarán los historiales médicos de todos los niños para determinar si el grupo ha salido beneficiado o perjudicado con el experimento.

«Pretendemos explorar los impactos potenciales – positivos y negativos – de facilitar la información genómica de recién nacidos a las familias y a sus médicos”

Si bien aún falta bastante tiempo para que la secuenciación genética de los recién nacidos sea algo común, los responsables de BabySeq prevén un aumento significativo de este tipo de estudios en un futuro próximo. Según Weipert, “aún es difícil saber cuál será el futuro de la secuenciación genómica de los recién nacidos pero esperamos que comience a ser mucho más común en la población general”. De cara a un futuro en el que todo ser humano tenga su mapa genético disponible desde el nacimiento sus expectativas son positivas, aunque con ciertas reservas: “Esperamos que la secuenciación en recién nacidos permita un modelo sanitario mucho más personalizado y preventivo. Sin embargo, tenemos claro que es necesaria una investigación cuidadosa para determinar las consecuencias a nivel médico y económico de un modelo de salud pediátrica basado en la secuenciación genómica antes de pensar en implementarlo de manera más amplia”, concluye.

FUENTE: EL PAÍS / Javier Barbuzano

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Egipto permitirá el examen de la tumba de Tutankamón en busca de la sepultura de Nefertiti

lunes, agosto 24th, 2015
  • Aunque las autoridades no creen que esté enterrada en la tumba del faraón niño del Valle de los Reyes, permitirán al egiptólogo británico Nicholas Reeves comprobar su teoría.
 Algunas de las pinturas que decoran la tumba de Tutankamón. EL MUNDO

Algunas de las pinturas que decoran la tumba de Tutankamón. EL MUNDO

Escépticas pero dispuestas a desentrañar el enigma de la tumba de Nefertiti. Las autoridades egipcias han anunciado que permitirán al egiptólogo británico Nicholas Reeves viajar al país árabe y comprobar in situ su teoría de que la esquiva esposa de Ajenatón yace enterrada en la tumba de Tutankamón, en los confines del Valle de los Reyes (Luxor).

El ministro de Antigüedades egipcio Mamduh el Damati ha revelado que, tras una larga conversación telefónica con el académico, le ha invitado a visitar la tierra de los faraones a mediados de septiembre. Su hipótesis será evaluada entonces por un grupo de arqueólogos locales y extranjeros. «Se organizará un debate entre los participantes», ha precisado El Damati al diario estatal Al Ahram.

El ministro ha reconocido, no obstante, que no cree en las elucubraciones de Reeves y se decanta por la posibilidad de que la reina cuyo busto fijó nuestro canon de la belleza faraónica se halla enterrada en Tell el Amarna, la ciudad fundada por Ajenatón a mitad de camino de Tebas y Menfis y dedicada al culto a Atón.

«A partir de los resultados del debate, Reeves y el grupo llevarán a cabo una visita para inspeccionar el interior de la tumba de Tutankamon en Luxor en un intento de probar su teoría», ha indicado El Damati. Los resultados del examen serán anunciados en una rueda de prensa internacional. Hasta entonces el ministerio «no publicará ningún comunicado oficial relacionado con la teoría».

En una entrevista a EL MUNDO, el egiptólogo británico reconoció haber contactado con las autoridades para lograr el cotizado permiso y demostrar su tesis. «De momento solo podemos especular sobre quién y qué podría hallarse en esas estancias. El primer paso sería inspeccionar el lugar con radar, que determinará si hay realmente agujeros. Si los hay, tendremos que planear el próximo paso con sumo cuidado», detalló.

Sus cábalas, publicadas hace unas semanas por la revista del Amarna Royal Tombs Project han desatado una notable expectación. «Mi hipótesis es que nos encontramos ante una tumba dentro de una tumba. El enterramiento de Tutankamón se habría realizado en la parte exterior de una sepultura que ya existía y que se habría adaptado para tal fin. De ser así, habría un segundo enterramiento en los lugares más recónditos de la tumba», señaló a este diario. La inquilina de ese segundo enterramiento sería Nefertiti (1370-1330 a.C.).

El análisis de estas imágenes de la tumba permitió a Nicholas Reeves ver detalles con los que ha desarrollado su teoría.

«Ciertos rasgos estilísticos en la decoración de la pared norte, que dataría del enterramiento original y sería anterior a las pinturas del resto de muros, son una reminiscencia de Nefertiti», agregó quien en los últimos meses buscó pesquisas rastreando las fotografías en alta resolución tomadas por la organización Factum Arte que sirvieron para elaborar en su taller madrileño la réplica exacta de la tumba de Tutankamón, expuesta desde el pasado mayo en los aledaños de la casa de Howard Carter en Luxor.

A partir de las huellas localizadas en los muros, el experto esbozó incluso un mapa con las zonas que habrían permanecido ocultas desde que en 1923 Carter descubriera la sepultura. En principio, habría dos nuevas estancias: una cámara lateral debajo de la decorada pared oeste de la cámara funeraria y una prolongación de la tumba más allá del muro norte. En el primer caso, la puerta conduciría a un almacén contemporáneo al resto de lo ya hollado. En el segundo, el pasaje llevaría hasta la buscada cámara funeraria de Nefertiti.

NO MÁS ANÁLISIS A LA MOMIA DE TUTANKAMÓN

Busto de Nefertiti

Busto de Nefertiti

El lugar de descanso de Nefertiti no es la única polémica que recorre estos días el país árabe. Precisamente ayer las autoridades aclararon que no van a someter a la momia de Tutankamón a nuevos estudios después de que hace un lustro los análisis de ADN determinaran que era hijo de Ajenatón, el faraón que impulsó el monoteísmo, y desvelaran que falleció prematuramente a los 19 años de edad por la malaria y una enfermedad ósea que le fue reduciendo la movilidad. Asimismo, las autoridades anunciaron en un comunicado que los restos del «faraón niño» serán traslados a una estancia lateral de su tumba en un ataúd realizado expresamente para evitar daños en la mudanza.

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FUENTE: EL MUNDO / Francisco Carrión

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